Ehlers-Danlos sindroms: kas tas ir, galvenās klīniskās izpausmes un simptomi, retas slimības diagnostika un ārstēšana

Ehlers-Danlos sindroms tiek uzskatīts par vienu no retajām un maz zināmajām cilvēku slimībām. Patiešām, cilvēkiem, kuri cieš no šīs patoloģijas izpausmēm, dažreiz ir tik fizioloģiskas īpašības, ka ir tikai pareizi pārsteigt. Locītavas, kas saliecas dažādos virzienos, ķermeņa visdelikātākā āda - kādas citas pazīmes ir raksturīgas šādai unikālai fizioloģiskai parādībai? Uzziniet no šī raksta.

Kas ir Ehlers-Danlos sindroms

Ehlers-Danlos sindromu sauc par saistaudu displāziju, kas izpaužas kolagēna struktūras nepietiekamas attīstības dēļ.

Bieži vien šī patoloģija sastāv no pārmērīgas ādas elastības, biežas asiņošanas, locītavu hipermobilitātes, orgānu izlaišanas utt.

Šis slikti izpētītais pārkāpums ir nosaukts divu dermatologu vārdiem, kuri pagājušā gadsimta sākumā izsekoja patoloģijas simptomus: dāņiem E. Ehlers un francūzim A. Danlos.

Kaites klasifikācija

Medicīna izšķir 10 Ehlers-Danlos sindroma veidus:

1. Pirmā veida traucējumi tiek atzīti par visbiežāk novērotajiem (44% gadījumu). To sauc par "klasisko smagās plūsmas sindromu". Pacientiem ar šo diagnozi izpaužas pārmērīga elastība, ādas ievainojamība un locītavu hipermobilitāte. Skelets bieži tiek deformēts, un sieviešu ar šo patoloģiju grūtniecība bieži beidzas ar abortiem.
2. Otrajai šķirnei raksturīgi iepriekš aprakstītie slimības simptomi, pārejot uz maigāku pakāpi.
3. Galvenās patoloģijas izpausmes tiek uzskatītas par locītavu hipermobilitāti un muskuļu un skeleta sistēmas deformāciju. Slimības ādas anomāliju simptomi ir minimāli.
4. Tas ir ārkārtīgi reti, kam raksturīga slimības gaitas smaguma pakāpe. Šajā gadījumā tiek atzīmēta tikai augšējo ekstremitāšu pirkstu locītavu kustīgums. Briesmas slēpjas tendence plīst asinsvadus, hematomas (pat iekšējos orgānus).
5. Tas izpaužas kā ādas hiper-izstiepšanās. Locītavu hipermobilitāte ir mērena.
6. Papildus visiem 1. tipam raksturīgajiem simptomiem slimībai pievienojas kāju pēdas un kyphoscoliosis.
7. Šo šķirni raksturo acu sindroms (ir glaukoma, tuvredzība, šķielēšana utt.).
8. Pacientiem raksturīgs mazs augums un hipermobilās locītavas.
9. Ādas trauslumu papildina periodontīts - pacienti priekšlaicīgi zaudē zobus.
10. To raksturo superelastīga āda, mobilās locītavas un biežas striju izpausmes. Pacientiem tiek novēroti atkārtoti pleca vai patella dislokācijas gadījumi.

Informācijai. 9. sindromu izslēdz no sindroma šķirņu klasifikācijas.

Medicīnā ir zināmas arī retās Ehlers-Danlos patoloģijas gaišās formas. Viņu izpausmes ir nenozīmīgas. Mērenas patoloģijas izplatība ir 1 gadījums uz 5000 dzimušiem zīdaiņiem, savukārt smagi gadījumi ir 1 gadījums uz 100 000.

Patoloģijas cēloņi

Sindroma pamats ir bioķīmiskie defekti, kas provocē kolagēna sintēzes patoloģiju.

Mūsdienu medicīna ir pētījusi ne visu sindroma šķirņu rašanās mehānismus. Tikai daži no tiem ir sīki izpētīti:

• Tiek uzskatīts, ka pirmais tips ir saistīts ar fibroplastu aktivitātes samazināšanos un enzīmu deficītu, kas izraisa kolagēna sintēzi.
• 4. tips ir saistīts ar 3. tipa kolagēna deficītu.
• 6. tips tiek uzraudzīts nepietiekama fermenta lizilhidroksilāzes daudzuma dēļ.
• 7. tipam raksturīga 1. tipa prokollagēna pārvēršana kolagēnā.
• 10 veidu patoloģiju raksturo darbības traucējumi starpšūnu matricas organizācijā.

Katra veida patoloģiju izraisa konkrēta cilvēka gēna mutācija.

Galvenās klīniskās izpausmes un simptomi

Sindroma simptomi atšķiras atkarībā no traucējumu veida un mantojuma. Visas zīmes izceļas ar vispārinātu raksturu.

Tomēr var izdalīt Ehlers-Danlos sindroma galvenās klīniskās izpausmes:

1. Ādas izpausmes. Tās ir paaugstinātas jutības pret ādu. To viegli velk, veidojot kroku. Pamatne ir gluda un samtaina, grumba uz plaukstām, pēdām. Šī jutība tiek novērota no dzimšanas līdz skolas vecumam, laika gaitā samazinoties. Tas ietver arī ādas trauslumu un ievainojamību, kas novērota no 3 gadu vecuma. Pat visnekaitīgākie ievainojumi veido nedzīstošas ​​brūces, kas pārvēršas par atrofiskām vai keloīdām rētām.
2. Locītavu izpausmes. Tā sauktā locītavu vaļīgums vai hipermobilitāte. Var būt lokāls vai vispārināts. Locītavu sindromu sāk novērot, kad bērns veic pirmos soļus, kas provocē dislokācijas un subluksācijas atkārtošanos. Laika gaitā locītavu kustīgums var samazināties.
3. Sirds un asinsvadu sistēmas izpausmes. Personas, kurām ir nosliece uz Ehlera-Danlosa sindromu, bieži cieš no iedzimtiem sirds defektiem, smadzeņu aneirismas, asiņošanas, kā arī ir tendence veidot hematomas.
4. Acu izpausmes. Tie sastāv no plakstiņu ādas hiperelastības, to izlaiduma, radzenes plīsuma, šķielēšanas utt.
5. Skeleta deformācija. Pacientiem tiek diagnosticēts turēts vai piltuves formas krūšu kauls, tiek atklāta skolioze, kifoze, novērotas trūces, iekšējo orgānu ptoze.

Uz piezīmi. Ehlers-Danlos sindroms bērniem neietekmē smadzenes. Bērns attīstās atbilstoši vecumam.

Diagnostikas pasākumi

Ehlers-Danlos sindroma diagnostiku veic ģenētiķis, ņemot vērā klīnisko vēsturi un ģenealoģiskos datus.

Dažām formām var būt nepieciešama ādas biopsija, elektronu mikroskopija un histoķīmiskie, histoloģiskie pētījumi.

Tā kā patoloģijai raksturīgie simptomi ir locītavas hipermobilitāte vai augsta ādas elastība, galvenais diagnostikas pasākums ir muskuļu un skeleta sistēmas stāvokļa novērtēšana. Speciālists uzrauga savienojumu izstiepjamības pakāpi un pamatnes pagarinājumu.

Lai izsekotu iekšējo orgānu stāvokli un novērstu to izlaišanu, pacientam ieteicams veikt ultraskaņu, veikt EKG, CT.

Retas slimības ārstēšana

Diemžēl sindroma cēloni nevar izārstēt. Pacientiem tiek parādīta tikai simptomātiska terapija, atkarībā no patoloģijas veida.

Pacientiem ar Ehlers-Danlos diagnozi jāpievērš īpaša uzmanība uzturam, ieskaitot pārtiku, kas bagāta ar olbaltumvielām, kā arī dažādiem želejām, želejotiem ēdieniem un kaulu buljoniem.

Turklāt šādiem pacientiem vajadzētu samazināt fiziskās aktivitātes, veicot fizisko terapiju un praktizējot masāžu un fizioterapiju.

Attiecībā uz slimības zāļu terapiju pacientiem var izrakstīt:

• hondroprotektori (uzlabo skrimšļa metabolisma procesus);
• aminoskābes;
• vitamīnu kompleksi (jo īpaši B, C, E, D grupas).

Ārstēšana ilgst 30–40 dienas, un tai jābūt visaptverošai. Terapijas kursi jāveic 2–3 reizes gadā. Dažos gadījumos nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Prognoze cilvēkiem ar saistaudu displāziju

Pacientu dzīves kvalitāte, kuriem diagnosticēts Ehlers-Danlos, kā arī tā ilgums ir atkarīgs no patoloģijas formas. 4. tips tiek uzskatīts par visbīstamāko cilvēkiem - traģiskais iznākums ar to tiek reģistrēts visbiežāk. 1. tips ievērojami ierobežo pacienta dzīves kvalitāti. Visizdevīgākie ir 2 un 3 sindromu veidi.

Ehlers-Danlos sindroms ir apvienots ar daudzām grūtībām, jo ​​īpaši ar sociālajām, piemēram, tas ierobežo profesijas izvēli un aizliedz arī noteikta veida fiziskās aktivitātes.

Bet ir cilvēki, kuriem izdevās gūt panākumus, neskatoties uz diagnozi. Viena no slavenākajām un veiksmīgākajām meitenēm ar Ehlers-Danlos sindromu ir Viktorija Grehema, Amerikas Mančestras studente. Būdama bērns, viņa aktīvi iesaistījās vingrošanā, bet pēc nelielas traumas saņemšanas viņai sāka parādīties veselības problēmas. Ilgu laiku neviens nevarēja diagnosticēt pārmērīgas mobilitātes cēloni Viktorijas locītavās un pārmērīgu ādas jutīgumu. Visbeidzot, 13 gadu vecumā ģenētika viņai diagnosticēja Ehlers-Danlos sindromu. Līdz 22 gadu vecumam meitenei tika veiktas vairāk nekā 10 mugurkaula un smadzeņu operācijas, pēc kurām manāma sārtināta rēta sāka šķērsot lielāko muguras daļu. Bet tas neliedz Viktorijai dzīvot aktīvu dzīvi un pat kļūt par vairāku skaistumkonkursu uzvarētāju. Meitenei ik pēc 2 stundām jālieto liels skaits narkotiku, lai mazinātu sāpju izpausmes. Turklāt Viktorija ievēro stingru diētu, lai novērstu iekšējo orgānu ptozi. Aplūkojot smaidošās jautras blondīnes fotoattēlu, ir grūti iedomāties, cik daudz pārbaudījumu viņai bija jāpārcieš. Ehlesa-Danlosa sindroma simptomus var izsekot tikai dažos fotoattēlos, kuros redzama vertikāla rēta mugurkaulā un meitenei izvirzīti galvaskausi. Tomēr studentu nekautrējas, optimistiski domā par nākotni un pat organizēja savu fondu, lai atbalstītu pacientus ar tādu pašu kaiti kā viņa.

Vai ir novēršana?

Ehlers-Danlos sindroma profilakse sastāv no pilnīga kontakta sporta un aktivitāšu, kas saistītas ar lielu locītavu slodzi, noraidīšanas. Regulāri kontrolējot asinsspiedienu, jūs varat samazināt asinsvadu plīsumu risku.

Pacientiem jāizvēlas profesijas, kas nerada slogu mugurkaulam un kājām. Lai aizsargātu locītavas, fizisko aktivitāšu laikā ieteicams valkāt īpašus pārsējus, lietot ķiveres, ceļa spilventiņus un elkoņu gabalus.

Padoms. Ja jums ir aizdomas par Ehlers-Danlos sindromu sevī vai tuviniekā, jums nekavējoties jāsazinās ar terapeitu vai pediatru. Turklāt nepieciešama šauru speciālistu vizīte - zobārsts, asinsvadu ķirurgs, dermatologs, reimatologs un tā tālāk.

Ehlera-Danlosa sindroma atklāšanas gadījumi ir reti - šī patoloģija tiek novērota retiem pacientiem. Katrai šīs slimības šķirnei var būt noteikti simptomi, un tomēr lielākajai daļai simptomu ir pamata, tipiski simptomi. Neparasta fizioloģiskā stāvokļa terapiju sarežģī īpaši izstrādātas ārstēšanas trūkums, jo sindroms tiek uzskatīts par iedzimtu patoloģiju.